«¿Cuánto vale una vida?»
Rocío García es maestra de Educación Infantil en Jerez de la Frontera y madre de Martín, uno de los dos únicos casos registrados en España del síndrome de Pettigrew, una enfermedad ultrarrara causada por una mutación en el gen X. Hace dos años fundó con su familia la asociación «La aventura de un X-Men», que recauda fondos para abrir una línea de investigación en terapia génica intracraneal.
Entrevista completa.
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Primera parte de la entrevista, escrita.
En España hay dos casos registrados del síndrome de Pettigrew. Uno de ellos es Martín, tiene tres años, vive en Jerez de la Frontera y es el único en Andalucía. Su madre, Rocío García, es maestra de Educación Infantil, y lleva dos años convirtiendo un diagnóstico durísimo en una asociación que pelea por algo muy concreto: que alguien investigue una enfermedad que casi no le interesa a nadie porque casi no la tiene nadie.
Maestra, investigadora y madre de Martín
Rocío García es maestra de Educación Infantil en un colegio público de Jerez de la Frontera y tiene un máster en Investigación Educativa. Esa formación no es un detalle biográfico menor: le da herramientas para entender los informes que recibe y para pelear en el terreno educativo con conocimiento de causa.
Qué es el síndrome de Pettigrew
Es una enfermedad ultrarrara causada por una mutación en el gen X que afecta al sistema nervioso central. Solo hay dos casos registrados en España, y Martín es el único en Andalucía.
El cuadro es complejo: discapacidad intelectual grave, hipotonía globalizada, corioatetosis, descoordinación y ataxia, disfagia, y afecciones cardíacas y digestivas. Martín no camina ni habla.
Cómo llegó el diagnóstico
Nació con un buen test de Apgar (9/10), pero a las pocas horas dejó de succionar y sufrió una hipoglucemia. Las primeras pruebas descartaron las enfermedades genéticas más habituales, y el diagnóstico definitivo no llegó hasta los trece meses. Trece meses de no saber, que es una forma particular de agotamiento.
«Una maternidad que nadie quiere vivir»
Rocío describe con mucha honestidad el impacto de asumir un diagnóstico grave. Habla de un estado de alerta constante, y lo compara con el estrés de un soldado en zona de conflicto: la atención es de 24 horas al día, siete días a la semana, y la vulnerabilidad física del niño obliga a vigilar cosas que nadie se plantea con un hijo sano —por ejemplo, evitar golpes en la cabeza para no favorecer la acumulación de calcio y hierro en el cerebro.
Sobre cómo se sostiene todo eso, es contundente: subraya la importancia de acudir a terapia psicológica profesional para afrontar el duelo del diagnóstico, canalizar la ansiedad y preservar la relación de pareja frente a una tensión que no da tregua. No lo cuenta como un consejo abstracto, sino como algo que ha necesitado.
«La aventura de un X-Men»
La asociación la fundó la familia hace dos años para dar visibilidad al síndrome. El nombre responde a dos cosas: a la «aventura» que es cada día, y a los X-Men por el gen X mutado. Una manera de darle la vuelta a una palabra —mutación— que normalmente solo trae malas noticias.
El objetivo: la terapia génica
La prioridad es recaudar fondos para abrir una línea de investigación universitaria o un laboratorio que desarrolle la terapia génica intracraneal para el síndrome de Pettigrew.
El problema de fondo lo explica sin rodeos: al ser una patología con muy pocos pacientes en todo el país, no resulta rentable ni para las farmacéuticas ni para la sanidad pública. El desarrollo del tratamiento se estima en torno al millón de euros. Para una empresa es una cifra irrelevante; para una familia es una montaña.
Cómo se colabora
Organizan eventos solidarios —pulseras, camisetas, calcetines— y tienen un grupo de microdonaciones en la plataforma Teaming, «La aventura de un X-Men», a un euro al mes. Las redes sociales son el canal para seguir y apoyar al «Team de Martín».
A eso se suman galas de carnaval, galas de flamenco, calendarios, carreras escolares, catas de vino y venta de merchandising: todo lo que se pueda montar para que la investigación deje de ser una posibilidad teórica.
El día a día y las victorias pequeñas
La rutina es exigente: atención temprana, colegio y una tarde intensa de terapias privadas —fisioterapia, terapia ocupacional, estimulación acuática y natación— más ejercicios neuromotrices en casa.
La escuela, la asignatura pendiente
Aquí Rocío habla desde los dos lados, como madre y como maestra. Buscaba para Martín una modalidad de aula integrada (B/C), pero por la escasez de recursos y por las necesidades específicas del diagnóstico está matriculado en un aula específica (modalidad C/D). La inclusión, dice, choca con lo que hay.
También se encuentra a menudo con comentarios prejuiciosos, porque la suya es una discapacidad que a simple vista no se ve: es una patología genética interna que no resulta evidente físicamente de entrada.
Lo que sí se celebra
Cada avance se celebra a lo grande: mantenerse en cuadrupedia, elevar la cadera, arrastrarse, fijar la mirada. Son hitos que en otra casa pasarían desapercibidos y que en la suya son fiesta.
Y una petición clara a las administraciones: más recursos y más inversión en investigación científica y sanitaria para las enfermedades raras.
Segunda parte de la entrevista, escrita.
De dónde viene ella
La segunda parte de la conversación con Rocío García Salado deja a un lado el diagnóstico y la asociación para hablar de ella. El consejo de su madre que repite como brújula es sencillo y lo aplica a diario: ser siempre una misma, ser sincera y tratar a los demás como le gustaría que la trataran a ella. «Esto no me gusta que me lo hicieran, pues no lo hago», resume.
Tardes de cajas de cartón y un cuaderno de recetas
Su recuerdo más querido de la infancia son las tardes de juego en casa con sus padres y su hermana. Describe a unos padres muy creativos: con cajas de cartón montaban una casa y su padre, que tenía una pipa, se metía dentro a fumar para que saliera humo por la chimenea. De la cocina se lleva otra herencia: cuando se independizó, su madre le preparó un cuaderno con todas sus recetas anotadas paso a paso, porque la llamaba constantemente para preguntarle los tiempos. «Si sigo la receta de mamá, sabe tal cual», dice. Su hermana diría que su mejor plato es la lasaña; su marido, que la tarta de tres chocolates.
Un año entero de eventos solidarios
Es la parte en la que más se enciende. Desde la asociación organizan actividades durante todo el año: una gala de carnaval en marzo, otra gala en noviembre, un calendario solidario, carreras en los colegios y catas de vino benéficas. Todo con el mismo objetivo doble, dar visibilidad y recaudar. Reconoce que no se lo piensa dos veces: «Mi marido dice que no me lo pienso». Le proponen algo y, para cuando llega a casa, ya se ha montado la película entera de cómo hacerlo. Aprovecha para dar las gracias a quienes se acercan con una idea debajo del brazo, porque suele ser así como arrancan las cosas.
Gustos, pantallas y una ciudad más accesible
Sale poco a comer, prefiere hacerlo en casa, pero cuando sale le gustan el ajito y el menudo del Mostrador de la Capaloma y las tapas de un bar de su pueblo. Tortilla con cebolla, aunque admite que le gustan las dos. De pequeña hizo ballet y danza contemporánea, y se quedó con las ganas de probar la gimnasia rítmica. En casa está Lola, la perra, después de perder a Tobi por edad. Sus fechas son la Navidad —«el momento mágico de estar con la familia»— y la feria. Y si pudiera elegir un superpoder, sería viajar en el tiempo para saber qué va a pasar.
Una cena con Glenn Doman
La pregunta de con quién cenaría la responde desde el mismo sitio desde el que lee últimamente: le gustaría hacerlo con Glenn Doman, pionero en el tratamiento y la estimulación de niños con lesiones cerebrales, para que le diera recursos que aplicar en casa con Martín. Una respuesta que dice bastante de cómo tiene organizada la cabeza.
Pantallas, música y series que no consigue terminar
Sobre las redes sociales opina como maestra: son buenas para muchas cosas y malas para otras, y lo que importa es saber usarlas. Le preocupa que los niños de hoy tengan menos relación directa entre ellos, «esa cercanía humana» que se pierde detrás de una pantalla. Es más de televisión que de radio, aunque escucha la radio en el coche camino de las terapias. En música tira de español y de flamenco: Manuel Carrasco, Camilo, Niña Pastori. Y confiesa una costumbre con las series: se queda dormida a mitad del primer capítulo, vuelve a empezarlo al día siguiente y se vuelve a dormir, así que prefiere las miniseries.
Leer, y un lugar donde respirar
Participó en proyectos de investigación sobre lectura infantil en la Universidad de Cádiz y ahora lee sobre todo literatura científica de neuroestimulación y desarrollo. Está enamorada de Cádiz y de su mar, aunque vive feliz en Jerez, y donde de verdad descansa es paseando por la playa o por el campo de sus padres. Si pudiera cambiar algo de la ciudad, lo tiene claro: que sea más inclusiva en todos los sentidos, desde la accesibilidad arquitectónica hasta los aparcamientos para personas con movilidad reducida y los espacios adaptados.
A quién recomienda entrevistar
Cierra con tres nombres. José Ramón Alcalá-Zamora, del departamento municipal de dependencia y discapacidad, que trabaja activamente por la inclusión en Jerez —y que, efectivamente, acabó pasando por este canal—. Virginia y Estela, las terapeutas ocupacionales que tratan a Martín y sostienen a la familia en el día a día. E Irene Romero, divulgadora que visibiliza en redes la vida diaria de su hermano mellizo con discapacidad.
Preguntas rápidas
¿Qué es el síndrome de Pettigrew?
Es una enfermedad ultrarrara provocada por una mutación en el gen X que afecta al sistema nervioso central. Solo hay dos casos registrados en España. Ocasiona discapacidad intelectual grave, hipotonía globalizada, corioatetosis, descoordinación y ataxia, disfagia y afecciones cardíacas y digestivas.
¿Qué es la asociación «La aventura de un X-Men»?
La fundó la familia hace dos años para visibilizar el síndrome. El nombre alude a la aventura que es cada día y al gen X mutado. Su objetivo prioritario es recaudar fondos para abrir una línea de investigación universitaria o de laboratorio que desarrolle la terapia génica intracraneal, cuyo desarrollo se estima en torno al millón de euros.
¿Por qué no se investigan las enfermedades ultrarraras?
Al haber muy pocos pacientes a nivel nacional, no resulta económicamente rentable ni para las farmacéuticas ni para la sanidad pública. Por eso las familias acaban organizando eventos solidarios, microdonaciones en Teaming y venta de merchandising para financiar la investigación.
